Expert canadien de la génétique

« J’aime mon travail. J’essaie de comprendre comment éviter que de mauvaises choses se produisent et je suis constamment mis au défi de faire mieux. » 

— Dr Alex MacKenzie

Par Philip Jenkins

Le professeur de pédiatrie à l’Université d’Ottawa, Dr Alex MacKenzie, vient d’être nommé « champion de la génétique » de 2013 par la Fondation canadienne Gène Cure (FCGC), mais il aurait également pu recevoir un prix pour sa profonde humilité.

« Je ne peux pas dire que ma carrière a été marquée par un grand nombre de victoires, dit-il. J’étais là quand des choses intéressantes se sont produites, mais cela m’étonnerait beaucoup que le comité Nobel m’appelle prochainement. »

Toutefois, au moment du dévoilement des lauréats (cinq scientifiques de partout au Canada), les paroles d’Anny Fortin, membre du conseil d’administration de la FCGC, ne pouvaient être plus élogieuses : « L’engagement du Dr MacKenzie en tant que chercheur scientifique, médecin, et défenseur et porte-parole de la cause de l’amyotrophie spinale fait de lui l’un des meilleurs modèles en matière d’application des connaissances au Canada. »

Le lauréat et chercheur principal au Centre de recherche pour l’apoptose de l’Institut de recherche du Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario (CHEO) a entrepris une carrière médicale sans avoir d’objectif précis. Le Dr MacKenzie était « un étudiant au premier cycle indifférent », selon ses propres mots, qui voulait sortir du laboratoire pour avoir davantage de contacts humains dans le cadre de son travail.

Il a finalement découvert son domaine de prédilection pendant sa résidence de pédiatrie à l’unité des soins intensifs du CHEO, lorsqu’il a soigné une fillette atteinte d’amyotrophie spinale (AS), un groupe de maladies neurodégénératives souvent fatales avant la deuxième année de vie.

« Je suis tombé sous le charme de cette petite fille, qui est malheureusement décédée un an plus tard », raconte le médecin. « Son histoire m’est resté à l’esprit et j’ai décidé de consacrer ma vie à la recherche sur les gènes et aux méthodes pour traiter ces maladies. »

Selon le Dr MacKenzie, les enfants atteints de l’AS avaient auparavant une espérance de vie de 18 à 24 mois. Mais grâce à de nouveaux traitements, ils peuvent maintenant vivre jusqu’à cinq ans.

« Les motoneurones qui relient la moelle épinière au cerveau se mettent à mourir, et quand les muscles se déconnectent du système nerveux central, ils s’atrophient ou perdent de leur vigueur, y compris les muscles respiratoires. Par conséquent, on retrouve des enfants brillants et alertes qui meurent d’insuffisance respiratoire ou de suffocation. Ce n’est pas douloureux pour eux, mais c’est bouleversant pour nous. »

Son équipe de recherche au CHEO essaie de trouver des traitements pour ces maladies héréditaires et orphelines (c.-à-d. des maladies sans traitement curatif connu) en identifiant le gène responsable de la maladie, puis en essayant de trouver des médicaments actuels ou de nouveaux médicaments prometteurs capables de modifier ce gène et de traiter la maladie.

« Quand nous parvenons à trouver un médicament qui modifie l’activité d’un gène et qui peut traiter l’une de ces maladies, pour nous, c’est un grand moment. » 

Le prix du Dr MacKenzie a préparé la voie à l’un des chercheurs de son équipe, le Dr Faraz Farooq, qui vient de recevoir une bourse de 90 000 $ du FCGC et des Instituts de recherche en santé du Canada. Le Dr Farooq utilisera ces fonds pour évaluer l’efficacité des médicaments existants chez les patients atteints de l’AS.

« Il y a cinq ans, lorsque le Dr Farooq s’est joint à notre équipe, il a commencé à travailler en solo sur l’AS et il nous a présenté deux approches thérapeutiques possibles. Il est passé de nouveau docteur à chercheur indépendant en un temps record. »

Le Dr MacKenzie partage son temps entre diverses activités : enseigner à des étudiants de cycles supérieurs de l’Université d’Ottawa, écrire, donner des conférences partout dans le monde, travailler en clinique auprès des patients du CHEO et encadrer son équipe de recherche au CHEO.

« J’aime mon travail. J’essaie de comprendre comment éviter que de mauvaises choses se produisent et je suis constamment mis au défi de faire mieux. On m’évalue selon ma capacité à mener des expériences ingénieuses et fructueuses qui produisent des résultats dignes d’intérêt, en utilisant mon cerveau et celui de personnes encore plus intelligentes que moi qui travaillent dans mon équipe. Je ne saurais trop recommander ce type de travail. Je me trouve vraiment chanceux. »

Photo principale :
Les docteurs Faraz Farooq et Alex MacKenzie au Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario. Photo : Dwayne Brown

 Le Dr MacKenzie et son équipe au Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario. Photo : Dwayne Brown

 

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