Biographie
Dr Kiran Polavarapu est clinicien (MBBS, baccalauréat en médecine et en chirurgie) de formation, mais il a orienté sa carrière vers la recherche en génomique des maladies neuromusculaires (MNM) et en neurogénétique. Il a obtenu son doctorat (Ph. D.) en 2019 tout en complétant sa résidence en neurologie au National Institute of Mental Health and Neurosciences (NIMHANS), en Inde. Ses travaux doctoraux portaient sur les diagnostics fondés sur le séquençage de nouvelle génération (NGS) ainsi que sur les corrélations génotype-phénotype dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et d’autres maladies neuromusculaires. Après cinq années de stage postdoctoral au sein du laboratoire Lochmüller, le Dr Polavarapu a été nommé à son premier poste universitaire indépendant à titre de scientifique à l’Institut de recherche du CHEO en janvier 2026.
Dr Polavarapu possède une vaste expertise en génétique neuromusculaire, en phénotypage clinique approfondi ainsi qu’en analyses génomiques et bioinformatiques avancées. Il a contribué à l’analyse de plus de 3 000 familles touchées par des maladies neuromusculaires, participant à l’établissement de plus de 1 000 diagnostics génétiques, et a joué un rôle actif au sein de cliniques neuromusculaires multidisciplinaires. Avant de se joindre à l’Institut de recherche du CHEO, il a également travaillé comme généticien clinique dans un laboratoire de diagnostic génétique à haut débit, où il a dirigé des équipes d’analyse génomique et acquis une expérience de niveau industriel en analyse, en interprétation et en contrôle de la qualité des variants génétiques.
À titre de stagiaire postdoctoral à l’Institut de recherche du CHEO, le Dr Polavarapu a obtenu une bourse postdoctorale des Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC) et a joué un rôle clé dans plusieurs initiatives internationales consacrées aux maladies rares, notamment le consortium paneuropéen Solve-RD. Son programme de recherche indépendant intègre le phénotypage approfondi, la génomique, la transcriptomique et la validation fonctionnelle afin d’améliorer le rendement diagnostique, de favoriser la découverte de nouveaux gènes et de mettre au point des flux de travail libres d’accès pour l’interprétation des variants associés aux maladies neuromusculaires héréditaires, y compris les phénotypes multisystémiques touchant le cerveau, le cœur et les