Les travaux ont commencé en 2020-2021, d’abord en contexte de recherche, et l’algorithme est maintenant intégré au flux de travail clinique. L’objectif est clair : raccourcir le parcours diagnostique pour 1 personne sur 12 vivant avec une maladie rare en outillant mieux les fournisseurs de soins de première ligne et en acheminant plus rapidement les dossiers appropriés vers la génétique. « Nous y sommes parvenus parce que nous avons rassemblé les bonnes personnes — génétique et données — pour partager nos connaissances », explique Ivan Terekhov, architecte des données du projet et directeur, Informatique de la recherche, IA et technologie, à l’Institut de recherche du CHEO.
Un algorithme d’IA, premier du genre au monde, à CHEO accélère les diagnostics de maladies rares chez les enfants
L’Institut de recherche du CHEO a développé un algorithme d’IA fondé sur des règles, ThinkRare, qui utilise des renseignements cliniques recueillis de façon courante dans environ 300 000 dossiers de patientes et patients pour repérer les enfants et les jeunes susceptibles d’avoir une maladie génétique rare non diagnostiquée. Lorsque les critères sont remplis, une alerte invite les cliniciennes et cliniciens à envisager une aiguillage et des tests génétiques, aidant ainsi les familles à accéder plus tôt à des soins éclairés.
« Nous y sommes parvenus parce que nous avons rassemblé les bonnes personnes — génétique et données — pour partager nos connaissances. »
Ivan Terekhov
ThinkRare a déjà contribué à 17 nouveaux diagnostics à ce jour, avec un taux de diagnostic de 71 %, comparativement à environ un tiers pour les patients aiguillés par le parcours classique dans des travaux récents. Un cas récent a atteint un diagnostic confirmé à l’âge de cinq mois. Cela s’est traduit par une clarté plus rapide pour la famille et un accès plus rapide à des soins éclairés.
Environ 1 à 3 % des enfants vivent avec une maladie génétique rare, donc une identification plus précoce compte pour les soins et pour la vie quotidienne. Les familles décrivent l’impact en des mots simples : « Cette investigation nous a assurément donné la paix d’esprit. » Un autre parent : « Moins de questions, moins de stress, moins de se blâmer. » Même lorsqu’il n’existe pas de thérapie spécifique, des réponses plus tôt peuvent faciliter l’accès à des cliniques spécialisées ou à des essais cliniques, et aider les familles à obtenir des soutiens scolaires.
ThinkRare a été conçu pour la portée et l’équité. Ailleurs, des initiatives semblables ne visent qu’une seule maladie et sont souvent soutenues par un financement pharmaceutique lié aux traitements. L’algorithme de CHEO adopte une approche large et agnostique aux affections, qu’elles soient traitées ou non, de façon à manquer moins d’enfants et à offrir plus de clarté à davantage de familles.
En pratique, l’équipe signale environ 5 à 10 patientes et patients par mois. « Un seul spécialiste peut ainsi assurer le suivi d’un enfant plutôt que trois, quatre ou plus, ce qui est meilleur pour les familles et pour un système de santé déjà sous pression », indique Alexandre White-Brown, gestionnaire de projet et conseiller en génétique.
« Un seul spécialiste peut ainsi assurer le suivi d’un enfant plutôt que trois, quatre ou plus, ce qui est meilleur pour les familles et pour un système de santé déjà sous pression. »
Alexandre White-Brown
Le projet ThinkRare a aussi servi de catalyseur pour que CHEO et son Institut de recherche élaborent les principes et le cadre IA@CHEO, afin de traduire les principes d’IA en pratique, d’orienter la manière dont CHEO intègre l’IA avec des mécanismes de protection des renseignements personnels, de suivi et de gouvernance en place, et de rester à jour face à l’évolution rapide des outils et technologies. L’initiative illustre bien comment l’utilisation de données de patients existantes permet des travaux d’IA innovants ayant un impact direct sur les patients.
La prochaine étape consiste à rendre ThinkRare disponible à l’échelle du Canada, voire à l’international, en créant une application ou une API pour adapter l’algorithme à divers systèmes de dossiers de santé électroniques, de façon à ce que les avantages profitent à davantage de familles et d’hôpitaux. Un déploiement plus large exigerait toutefois du financement. Avec un investissement ciblé, ThinkRare est une innovation canadienne qui pourrait passer d’une réussite monocentrique à un atout national.