De la prédiction à la pratique : ce qu’un projet de prédiction de l’autisme met en lumière pour l’IA médicale de confiance

Grâce à un financement du Collaboratoire en santé mentale de précision pour les enfants et les jeunes, des chercheurs de l’Institut de recherche du CHEO, de l’Institut de recherche de l’Hôpital d’Ottawa et de l’Université d’Ottawa ont étudié si un modèle de prédiction reposant sur l’IA pouvait repérer les jeunes enfants plus susceptibles d’avoir l’autisme, afin qu’ils puissent être priorisés pour une évaluation clinique complète.

L’équipe a utilisé des méthodes modernes d’IA conçues pour repérer des tendances subtiles dans de vastes ensembles de données liées, ainsi que des outils d’explicabilité qui aident à montrer quels facteurs peuvent orienter une prédiction. Elle a utilisé des données du Registre et réseau de bons résultats dès la naissance de l’Ontario (BORN Ontario), en les reliant à d’autres ensembles de données administratives provinciales sur la santé, puis en effectuant l’analyse à l’ICES.

Les résultats (voir : Transformer-based deep learning ensemble framework predicts autism spectrum disorder using health administrative and birth registry data) sont encourageants : le modèle d’IA le plus performant a correctement identifié environ sept enfants sur dix ayant l’autisme et correctement exclu un peu moins de six enfants sur dix qui ne l’avaient pas. Même s’il n’est pas parfait, les résultats laissent entendre que le modèle pourrait aider à détecter des tendances qui pourraient un jour appuyer les décisions de triage et repérer les enfants qui nécessitent une attention clinique plus étroite. Le modèle continue d’être affiné et validé afin d’améliorer davantage sa performance avant une éventuelle utilisation clinique.

Au-delà de l’algorithme : appliquer une pensée systémique

Les membres de l’équipe de l’étude sont aussi chercheurs à BORN Ontario, un programme provincial qui possède une vaste expérience de l’utilisation des données et des connaissances pour améliorer l’ensemble du système de soins. BORN dispose d’un laboratoire de recherche en IA, met en place un dossier de santé numérique interopérable et apporte une perspective systémique solide qui va bien au-delà du développement de modèles pour englober des questions d’intégration aux flux de travail, de gouvernance, de transparence et de déploiement à grande échelle.

« Concevoir l’algorithme n’est que la première étape », explique la Dre Christine Armour, chercheuse à l’Institut de recherche du CHEO et codirectrice médicale du programme de dépistage prénatal de l’Ontario, génétique clinique, à BORN Ontario, et cocheffe de l’étude. « Le plus grand défi consiste à en faire un outil du système de santé utilisable, auquel les cliniciens peuvent se fier et qui peut fonctionner en temps réel. »

En soi, cette initiative constitue un solide projet d’IA médicale lié à un besoin réel en soins pédiatriques. Mais elle offre aussi l’occasion de réfléchir à un ensemble plus vaste de questions. Passer de la recherche à l’utilisation dans le monde réel exige d’examiner des enjeux comme l’explicabilité du modèle, la gouvernance des données, les flux de travail, le déploiement à grande échelle, la qualité des données, la stigmatisation, l’équité et la transparence. Grâce à la gestion de données normalisées à l’échelle de la population et à une étroite intégration avec des partenaires cliniques et stratégiques, BORN est bien placé pour soutenir le déploiement équitable de l’IA partout en Ontario, en assurant la gestion des renseignements personnels sur la santé et en tenant compte des risques liés aux biais, à la stigmatisation et à l’accès, tout en concevant des garde-fous qui favorisent l’équité et la confiance.

Un outil adapté à son objectif : le triage, pas le diagnostic

Un modèle peut donner de bons résultats à partir de données historiques, mais son résultat doit apparaître à un moment du parcours de soins où il peut modifier la trajectoire de soins d’un enfant. Les cliniciens doivent avoir assez confiance dans les résultats pour les utiliser. Cela suppose de bien comprendre une distinction essentielle : l’objectif est le triage, non le diagnostic. Comme d’autres outils de dépistage, de la mammographie aux tests de dépistage du cancer colorectal, le modèle n’a pas besoin d’être parfait pour être utile. Il doit simplement offrir un niveau de précision acceptable pour repérer les personnes qui pourraient avoir besoin de soins et les orienter au bon endroit, au bon moment.

Le risque des étiquettes et la nécessité d’une gouvernance

Les implications humaines sont tout aussi importantes que la modélisation. Un signal prédictif peut facilement être perçu comme une étiquette. Si un enfant est signalé comme présentant une « forte probabilité » avant même qu’un clinicien ne l’ait vu, qui voit cette information? Comment est-elle formulée? Reste-t-elle au dossier pour toujours?

La gestion responsable des données en contexte pédiatrique va au-delà du simple respect des exigences habituelles en matière de protection de la vie privée. Elle exige de réfléchir attentivement aux répercussions d’un résultat positif au dépistage afin de réduire au minimum la médicalisation inutile, l’anxiété parentale et la stigmatisation. Un signal de triage doit rester ce qu’il est : un outil pour repérer et accélérer la prise en charge des besoins de soins, plutôt qu’une étiquette durable qui influe sur le parcours scolaire ou social d’un enfant avant qu’un diagnostic officiel ne soit posé. Cela est particulièrement pertinent dans le cas du trouble du spectre de l’autisme, que certaines familles peuvent considérer comme une différence plutôt qu’un trouble.

Équité : risques et possibilités

On ne peut pas présumer de l’équité; elle doit être conçue. Les modèles entraînés à partir de données sur l’utilisation du système de santé peuvent involontairement renforcer les inégalités d’accès déjà présentes dans le système. Les familles qui se heurtent à des obstacles liés à la géographie, à la langue ou à la situation socioéconomique peuvent apparaître différemment dans les données, non pas parce que leurs enfants ont moins besoin de soutien, mais parce que les services leur ont été plus difficiles d’accès.

Il existe toutefois aussi une réelle possibilité de faire progresser l’équité. À l’heure actuelle, la reconnaissance des signes et symptômes ou les pratiques d’orientation peuvent varier grandement selon l’endroit où vit une famille ou le fournisseur qu’elle consulte. Un modèle de prédiction à l’échelle provinciale, fondé sur des données normalisées, pourrait contribuer à démocratiser l’accès à l’expertise. Il pourrait offrir une base cohérente et objective qui aiderait à répartir plus équitablement les normes de soins, en veillant à ce qu’un enfant vivant dans une communauté rurale ait les mêmes chances d’être repéré en vue d’une évaluation précoce qu’un enfant vivant dans un grand centre urbain.

« Nous avons les données et une vision à l’échelle du système », explique Heather Howley, directrice de la recherche à BORN. « La première question n’est pas seulement de savoir si un algorithme fonctionne, mais comment concevoir un outil qui pourra être utilisé dans tout un système de soins. »

Explicabilité et transparence pour inspirer confiance

La confiance des cliniciens grandit lorsqu’ils peuvent comprendre quelles variables contribuent le plus à une prédiction. Les méthodes d’IA explicable peuvent montrer comment un modèle fonctionne afin que les cliniciens puissent déterminer si les résultats ont du sens dans le contexte des soins d’un enfant.

La confiance du public dépend aussi de la clarté. Dans le contexte d’un dépistage ou d’un triage à l’échelle du système, la discussion passe du consentement individuel pour chaque point de données à un cadre plus large de transparence et d’avis. Les familles ont besoin d’explications en langage clair sur ce qui se passe : quelles données sont utilisées, ce que signifie le résultat, ce qu’il ne signifie pas et à quelles fins il ne sera pas utilisé.

« Les renseignements sur la santé des gens sont déjà mis à contribution dans le système depuis longtemps », affirme Alicia St. Hill, directrice générale de BORN Ontario. « Pour en favoriser une utilisation continue et digne de confiance, nous devons nous assurer que les renseignements sur la santé servent à aider les gens à obtenir de meilleurs résultats en matière de santé. Nous devons être clairs quant à la façon dont ils sont utilisés, quant aux garde-fous en place et quant à la manière dont des outils comme celui-ci pourraient appuyer les soins dans l’ensemble du système. »

Les équipes de recherche ont besoin de plus de structure et d’orientation sur la suite des choses après une étude prometteuse. Qui doit participer? Quel niveau de preuve est suffisant pour un projet pilote? Quelle gouvernance faut-il mettre en place? Voilà quelques-unes des questions abordées dans une série d'articles de l’Institut de recherche en IA médicale d’Ottawa (IRIAMO) portant sur les parcours qui mènent de la recherche en IA aux logiciels à titre d’instruments médicaux (LIM/SaMD).

Le projet de prédiction de l’autisme constitue un exemple stimulant de recherche appliquée en IA médicale, ancrée dans un problème réel, fondée sur des données canadiennes et susceptible d’aider les enfants et leurs familles. Il met aussi en lumière le rôle qu’un programme comme BORN peut jouer pour soutenir les futurs travaux en IA dans les domaines périnatal et pédiatrique.

« BORN détient un niveau de profondeur, de granularité et d’exactitude des données maternelles et néonatales qui est sans égal », indique le Dr Mark Walker, directeur scientifique de BORN Ontario et vice-doyen à l’internationalisation et à la santé mondiale à l’Université d’Ottawa. « En IA, nous n’avons encore qu’effleuré la surface de ce que cela pourrait rendre possible. »

Plus largement, le projet aide à préciser ce dont les projets d’IA médicale dignes de confiance ont besoin pour passer aux soins : une finalité claire, des données solides, de l’explicabilité et de la transparence, un suivi des sous-groupes pour assurer l’équité et une gouvernance des données réfléchie et éthique. En réunissant des personnes, des ressources et des orientations pratiques, les modèles de prédiction peuvent passer du stade de recherche prometteuse à celui d’outils utiles qui aident les systèmes de santé à agir plus tôt, plus équitablement et avec plus d’assurance.