La génétique médicale est un domaine de la médecine qui étudie le rôle de la génétique dans les maladies humaines.

Les généticiennes et généticiens peuvent être des médecins, des scientifiques ou une combinaison des deux. Leur travail peut être purement clinique et se dérouler dans des hôpitaux régionaux, des centres médicaux universitaires ou des cliniques communautaires. Il peut également comprendre la recherche clinique et les études translationnelles. La génétique est une discipline fascinante et stimulante qui est en constante évolution. En effet, les percées technologiques et les progrès de la recherche augmentent rapidement les connaissances sur les gènes individuels, leurs produits géniques et leur rôle dans la maladie. La génétique médicale touche des personnes de tous âges et tous les systèmes et appareils de l’organisme.

Il y a deux façons de devenir spécialiste de la génétique : 1) le programme de formation en génétique médicale du Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada (CRMCC) et 2) les fellowships en génétique clinique ou en génétique biochimique clinique du Collège canadien des généticiens médicaux (CCGM). 

Les étudiantes et étudiants en médecine peuvent entreprendre directement une spécialisation principale de cinq ans en génétique médicale par l’intermédiaire du Service canadien de jumelage des résidents (CaRMS). 

Le CCGM offre des fellowships de surspécialités aux médecins qui ont terminé la formation du CRMCC pour leur spécialité principale (p. ex. FRCPC en pédiatrie ou en médecine interne, ou FRCSC en obstétrique). L’admission au fellowship du CCGM dépend de la disponibilité des ressources en formation dans l’établissement d’accueil et de la capacité de ce dernier à obtenir un financement pour couvrir le salaire du fellow du CCGM.

Vous trouverez une comparaison entre la voie du CRMCC et celle du CCGM sur le site Web du CCGM

Structure du programme

Conférences éducatives et enseignement

Les résidentes, résidents et fellows en génétique ont accès aux mêmes occasions relatives aux conférences éducatives et à l’enseignement. Les stagiaires participent à diverses réunions éducatives et cliniques pendant la semaine, en plus de la demi-journée universitaire du vendredi matin. Cette demi-journée comprend un enseignement didactique en petits groupes qui est axé sur un choix exhaustif de sujets, suivi de l’étude de cas hebdomadaires précisément axée sur l’enseignement de la dysmorphologie et de la génétique de laboratoire dans le contexte des consultations individuelles avec la patientèle. Des conférences éducatives conjointes en génétique, en néonatalogie et en médecine materno-fœtale sont également organisées chaque semaine pour discuter des cas prénatals complexes. En outre, l’équipe des cancers héréditaires se réunit chaque semaine pour étudier les cas. Des conférences éducatives en génétique sont organisées chaque semaine pour tous les membres du Département. Celles-ci sont axées sur des sujets d’intérêt pour la recherche ou sur l’examen de nouvelles données issues de conférences récentes. Le club de lecture a lieu le soir, tous les deux mois environ.

Conformément aux exigences du Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada, les résidentes et résidents doivent terminer l’équivalent des cours de génétique humaine, de génétique moléculaire, de cytogénétique et de génétique des populations. Ces cours sont complétés par des séances didactiques données par le corps enseignant.

En plus des résidentes, résidents et fellows en génétique, nous accueillons de nombreux stagiaires d’autres spécialités, y compris des études médicales, des résidences en pédiatrie, en obstétrique, en pathologie, en hématologie, en périnatalogie, en dermatologie et en neurologie, ainsi que les fellows en médecine materno-fœtale et en néonatalogie. Nous offrons un milieu d’apprentissage dynamique.

Programmes cliniques

Le Département de génétique comprend la clinique de génétique située dans l’aile Max Keeping du Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario (CHEO). Cette clinique offre aux stagiaires une expérience de grande qualité, bien équilibrée et exhaustive pour tous les aspects des soins génétiques. Les laboratoires de diagnostic moléculaire et de cytogénétique sont adjacents à la clinique. Le laboratoire de génétique biochimique se trouve également au CHEO.

Le service clinique est exhaustif et centralisé. Il fournit des diagnostics et des conseils en matière de génétique générale, de dysmorphologie, de reconnaissance des syndromes, de génétique prénatale, de génétique adulte, de génétique du cancer, de cardiogénétique, de génétique oculaire, de dysplasies squelettiques, de troubles héréditaires du tissu conjonctif et de neurogénétique.

Des cas sont adressés aux spécialistes de la génétique médicale et aux conseillères et conseillers en génétique pour diverses indications de génétique prénatale et générale. Il s’agit notamment de femmes enceintes ayant reçu un diagnostic d’anomalies à l’échographie fœtale, d’enfants, de jeunes ou d’adultes présentant un retard de développement ou une déficience intellectuelle, un dysmorphisme ou des malformations congénitales, ainsi que de personnes de tous âges présentant divers tableaux cliniques qui suggèrent une maladie génétique, y compris une prédisposition héréditaire au cancer.  

Centres

À Ottawa, le programme de résidence du Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada et le fellowship en génétique clinique du Collège canadien des généticiens médicaux sont offerts au Département de génétique du Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario (CHEO)

Nous sommes également responsables du Programme régional de génétique pour l’est de l’Ontario et la région de l’Outaouais au Québec, et servons un bassin d’environ 1,2 million de personnes.

Occasions de recherche

Le Programme régional de génétique propose un vaste et dynamique programme de recherche clinique, en cytogénétique, en génétique moléculaire et en génétique biochimique. Le personnel clinique et de recherche soumet régulièrement des résumés pour des présentations lors de grandes réunions nationales et internationales sur la génétique. Les stagiaires participent activement à des projets de recherche et sont encouragés à assister à des conférences. 

Tous les stagiaires doivent planifier et réaliser un projet de recherche (à orientation clinique ou en laboratoire) susceptible d’être publié et présenté lors d’une réunion internationale.

Notre mission : En tant que chef de file de l’étude de la génétique, notre mission est de transformer la recherche en connaissances pour permettre aux familles d’être en meilleure santé.

Notre vision : Donner des réponses à chaque famille à toutes les étapes de la vie.

Faculté

Processus d’admission

Les personnes qui ont un intérêt pour les fellowships en génétique clinique ou en génétique biochimique clinique du Collège canadien des généticiens médicaux (CCGM) trouveront des renseignements sur les critères d’admission, les programmes de formation et le processus d’admission sur le site Web du CCGM, y compris une Foire aux questions

Les étudiantes et étudiants en médecine qui ont un intérêt pour la résidence en génétique médicale du Collègue royal des médecins et chirurgiens du Canada doivent directement faire une demande auprès du Service canadien de jumelage des résidents (CaRMS).