Maladies neuromusculaires

Fondé en 1999, le Centre for Neuromuscular Disease (CNMD) de l'Université d'Ottawa a pour mission d'améliorer la compréhension des MNM et des troubles connexes, et de promouvoir la santé par l'élaboration et la mise en œuvre de nouveaux traitements. Les membres du CNMD étudient tous les aspects du fonctionnement et du dysfonctionnement neuromusculaires, et sont actifs en recherche fondamentale, en médecine translationnelle et en recherche clinique.

Notre équipe de partenariat collaboratif, par l’intermédiaire de l’IRCuO, est fière d’avoir apporté son soutien financier à cinq bourses STaR pour la réalisation de projets de recherche annuels sur les maladies neuromusculaires. 

L’IRCuO a également soutenu la 4e Conférence internationale d’Ottawa sur les maladies et la biologie neuromusculaires en octobre 2019. Cette conférence, organisée par le Centre de recherche sur les maladies neuromusculaires, a mis en lumière les avancées dans tous les aspects de la recherche sur les maladies neuromusculaires, notamment les nouvelles techniques de diagnostic des maladies neuromusculaires, la biologie de la pathogenèse des maladies neuromusculaires, la biologie fondamentale des muscles et des cellules souches, l’expansion des phénotypes cliniques et les traitements prometteurs pour soigner ces troubles dévastateurs. La conférence s’adressait à la fois aux chercheurs fondamentaux et aux cliniciens, et mettait en vedette des conférenciers invités de renommée internationale, ainsi que des présentations de résumés sélectionnés. Les séances ont été organisées de manière à inclure des présentations fondamentales, translationnelles et cliniques, afin d’impliquer tous les participants, quels que soient leurs antécédents ou leur formation, avec quatre séances en petits groupes se concentrant exclusivement sur la biologie fondamentale et les études cliniques. La conférence a connu un énorme succès, réunissant pas moins de 300 spécialistes et stagiaires du monde entier. 

Réunis à l'enseigne de l'IRCuO, les chercheurs du CNMD concentreront leurs énergies sur le projet B3 for NMD: Bench to Bedside and Back – Transformative Discoveries Leading to Care in Neuromuscular Disease, un processus rationalisé de mise en œuvre d'une approche allant du laboratoire (activités précliniques) au chevet du patient (séquençage de nouvelle génération, essais cliniques) avant de retourner au laboratoire (recherche fondamentale basée sur les résultats cliniques) dans le but d'élaborer de nouveaux traitements. Il touche l'identification des gènes, la pathogenèse, les traitements, l'évolution naturelle des maladies et les essais cliniques.

Ses initiatives comprennent :

Séquençage de nouvelle génération pour le diagnostic moléculaire et l'identification de nouveaux gènes causant les MNM

Le séquençage de nouvelle génération analyse des centaines de milliers de gènes en même temps, offrant une approche efficiente, efficace et économique pour le diagnostic moléculaire des MNM héréditaires. On peut ainsi identifier rapidement les mutations des nouveaux gènes et comprendre les mécanismes moléculaires des états pathologiques.

Caractérisation préclinique du développement musculaire normal et des mécanismes physiopathologiques de l'atrophie

La recherche préclinique sert d'assises aux découvertes qui améliorent la vie des patients atteints d'une MNM. La mise au point de traitements régénérateurs repose sur l'identification des événements moléculaires et cellulaires à l'œuvre dans le processus normal de différenciation musculaire. L'IRCuO veut :

• étudier les voies moléculaires qui régissent la différenciation des cellules souches musculaires;
• comprendre les réseaux régulateurs complexes qui régissent la différenciation des cellules musculaires et des neurones;
• étudier la jonction neuromusculaire — le point de contact crucial entre le muscle et le motoneurone — à l'état normal et à l'état pathologique.

Recherche de nouveaux médicaments contre les MNM

De nombreuses MNM étaient auparavant incurables, mais de récentes percées dans la pathogenèse moléculaire des troubles acquis et des maladies causées par un seul gène laissent entrevoir des traitements possibles pour améliorer la santé musculaire et prévenir l'invalidité. Les chercheurs du CNMD étudieront des composés médicamenteux nouveaux ou existants pour créer des traitements prometteurs qui pourront rapidement faire l'objet d'essais cliniques locaux et multicentriques.

Recherche clinique et essais thérapeutiques pour le traitement des MNM

Afin de tirer parti de la recherche préclinique de calibre mondial qui se fait à Ottawa, le CNMD en appliquera les découvertes en milieu clinique en créant des mécanismes d'appui aux essais cliniques. Nous créerons aussi un processus rationalisé pour la mise en banque de tissus, matériaux dont les chercheurs ont besoin pour comprendre la pathogenèse des maladies; ce faisant, nous guiderons la mise au point de la prochaine génération de traitements ciblés (partie de notre mission qui retourne du patient au labo).