Les maladies neuromusculaires (MNM) comprennent plus de 150 troubles génétiques ou acquis, dont bon nombre entraînent l'invalidité, voire un décès prématuré causé par une atrophie progressive des muscles. Ensemble, ces maladies affectent plus de un million de personnes au Canada et aux États-Unis.

Des chercheurs dans un laboratoire regardent tous quelque chose de caché et sourient.

Le Centre for Neuromuscular Disease (CNMD) de l'Université d'Ottawa

Fondé en 1999, le Centre for Neuromuscular Disease (CNMD) de l'Université d'Ottawa a pour mission d'améliorer la compréhension des MNM et des troubles connexes, et de promouvoir la santé par l'élaboration et la mise en œuvre de nouveaux traitements. Les membres du CNMD étudient tous les aspects du fonctionnement et du dysfonctionnement neuromusculaires, et sont actifs en recherche fondamentale, en médecine translationnelle et en recherche clinique.

Dr. Jodi Warman

Inside The Ottawa Hospital Neuromuscular Centre

The uOBMRI’s Research Lead in Neuromuscular Health, Dr. Jodi Warman discusses her work at the Éric Poulin Centre for Neuromuscular disease in a three-part YouTube series hosted by the TOH Foundation.
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Projects

Réunis à l'enseigne de l'IRCuO, les chercheurs du CNMD concentreront leurs énergies sur le projet B3 for NMD: Bench to Bedside and Back – Transformative Discoveries Leading to Care in Neuromuscular Disease, un processus rationalisé de mise en œuvre d'une approche allant du laboratoire (activités précliniques) au chevet du patient (séquençage de nouvelle génération, essais cliniques) avant de retourner au laboratoire (recherche fondamentale basée sur les résultats cliniques) dans le but d'élaborer de nouveaux traitements. Il touche l'identification des gènes, la pathogenèse, les traitements, l'évolution naturelle des maladies et les essais cliniques.

Ses initiatives comprennent :

Le séquençage de nouvelle génération analyse des centaines de milliers de gènes en même temps, offrant une approche efficiente, efficace et économique pour le diagnostic moléculaire des MNM héréditaires. On peut ainsi identifier rapidement les mutations des nouveaux gènes et comprendre les mécanismes moléculaires des états pathologiques.

La recherche préclinique sert d'assises aux découvertes qui améliorent la vie des patients atteints d'une MNM. La mise au point de traitements régénérateurs repose sur l'identification des événements moléculaires et cellulaires à l'œuvre dans le processus normal de différenciation musculaire. L'IRCuO veut :

  • étudier les voies moléculaires qui régissent la différenciation des cellules souches musculaires;
  • comprendre les réseaux régulateurs complexes qui régissent la différenciation des cellules musculaires et des neurones;
  • étudier la jonction neuromusculaire — le point de contact crucial entre le muscle et le motoneurone — à l'état normal et à l'état pathologique.

De nombreuses MNM étaient auparavant incurables, mais de récentes percées dans la pathogenèse moléculaire des troubles acquis et des maladies causées par un seul gène laissent entrevoir des traitements possibles pour améliorer la santé musculaire et prévenir l'invalidité. Les chercheurs du CNMD étudieront des composés médicamenteux nouveaux ou existants pour créer des traitements prometteurs qui pourront rapidement faire l'objet d'essais cliniques locaux et multicentriques.

Afin de tirer parti de la recherche préclinique de calibre mondial qui se fait à Ottawa, le CNMD en appliquera les découvertes en milieu clinique en créant des mécanismes d'appui aux essais cliniques. Nous créerons aussi un processus rationalisé pour la mise en banque de tissus, matériaux dont les chercheurs ont besoin pour comprendre la pathogenèse des maladies; ce faisant, nous guiderons la mise au point de la prochaine génération de traitements ciblés (partie de notre mission qui retourne du patient au labo).