Ses travaux portent notamment sur la sclérose latérale amyotrophique (SLA), l’amyotrophie spinale (AMS), les neuropathies périphériques comme la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) et le syndrome de Guillain-Barré (SGB), la myasthénie grave et les troubles de la transmission neuromusculaire, les troubles musculaires comme la dystrophie myotonique (DM1) et la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), les canalopathies, les myopathies inflammatoires et les myopathies mitochondriales. En plus de ses activités de recherche, le CRMN s’efforce de sensibiliser le public aux maladies neuromusculaires et à la recherche de traitements, notamment en nouant de solides liens avec les groupes de soutien aux patientes et patients et les autres groupes communautaires.

En s’appuyant sur ses domaines d’expertise en sciences fondamentales et cliniques, le Centre de recherche Éric-Poulin sur les maladies neuromusculaires a établi trois grands thèmes de recherche. 

Objectifs de recherche

• Approfondir les connaissances de la biologie moléculaire des maladies neuromusculaires touchant les motoneurones, les nerfs périphériques, les jonctions neuromusculaires et les muscles.
• Explorer les systèmes complexes de signalisation régulant la différenciation des cellules souches et progénitrices, le devenir des myoblastes et le développement axonal.
• Découvrir l’étiologie des maladies neuromusculaires, allant des causes génétiques aux mécanismes pathologiques acquis et auto-immuns.

Objectifs de recherche

• Comprendre les voies de signalisation régissant le maintien et la différenciation des cellules souches et des cellules progénitrices et les cascades contrôlant l’expression des gènes compensatoires afin de mettre au point des traitements novateurs contre les maladies neuromusculaires.
• Développer et tester des produits « rescapés » ou revalorisés, déjà approuvés par la FDA, comme traitements potentiels contre les maladies neuromusculaires.

Objectifs de recherche

• Soutenir les registres sur les maladies neuromusculaires afin d’accélérer la transposition des découvertes scientifiques fondamentales en essais cliniques.
• Mener la recherche clinique collaborative dans les domaines de la génétique, de la neuropathologie, de l’imagerie et de la caractérisation clinique des patients atteints de maladies neuromusculaires.
• Bâtir les infrastructures permettant de mener les essais cliniques neuromusculaires multicentriques.