Ses travaux portent notamment sur la sclérose latérale amyotrophique (SLA), l’amyotrophie spinale (AMS), les neuropathies périphériques comme la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) et le syndrome de Guillain-Barré (SGB), la myasthénie grave et les troubles de la transmission neuromusculaire, les troubles musculaires comme la dystrophie myotonique (DM1) et la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), les canalopathies, les myopathies inflammatoires et les myopathies mitochondriales. En plus de ses activités de recherche, le CRMN s’efforce de sensibiliser le public aux maladies neuromusculaires et à la recherche de traitements, notamment en nouant de solides liens avec les groupes de soutien aux patientes et patients et les autres groupes communautaires.
En s’appuyant sur ses domaines d’expertise en sciences fondamentales et cliniques, le Centre de recherche Éric-Poulin sur les maladies neuromusculaires a établi trois grands thèmes de recherche.