Les maladies spécifiquement ciblées par le CRMN comprennent la sclérose latérale amyotrophique (SLA), l’amyotrophie spinale, les neuropathies périphériques telles que Charcot-Marie-Tooth (CMT) et le syndrome de Guillain-Barré (SGB), la myasthénie grave et les troubles de transmission, les maladies musculaires neuromusculaires telles que la dystrophie myotonique (DM1) et la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), les canalopathies, ainsi que les myopathies inflammatoires. Un élément central des trois thèmes est l’engagement du CRMN à sensibiliser le public aux maladies et à la recherche neuromusculaires par la création de liens étroits avec la population locale de patients et d’autres groupes communautaires.

À partir des domaines actuels d’expertise en sciences fondamentales et cliniques du CRMN, nous avons défini trois grands thèmes généraux.

Fonction et dysfonction neuromusculaire

• Approfondir nos connaissances de la biologie moléculaire des maladies neuromusculaires dans les cellules de la corne antérieure, le nerf périphérique, la jonction neuromusculaire et le muscle;

• Explorer les systèmes complexes de signalisation régulant l’expression spécifique de tissu des gènes contrôlant les myoblastes ou la destinée axonale, et la morphogenèse;
• Découvrir l’étiologie des maladies neuromusculaires, allant de la génétique (gènes connus et nouveaux gènes) aux principes pathophysiologiques acquis/auto-immunes de l’état de la maladie.

Développement thérapeutique

• Comprendre les voies de signalisation régissant le maintien et la différenciation des cellules souches et des cellules progéniteurs, et les cascades régissant l’expression des gènes et des protéines compensatoires afin d’exploiter ces nouvelles connaissances et de développer de nouveaux traitements régénératifs et à base de petites molécules pour lutter contre les maladies neuromusculaires;
• Développer et tester des produits « rescapés » ou revalorisés, déjà approuvés par la FDA,  comme traitements potentiels contre les maladies neuromusculaires.

Recherche clinique

• Soutenir les registres sur les maladies neuromusculaires afin d’accélérer le transfert des découvertes scientifiques fondamentales en essais cliniques;
• Mener la recherche clinique collaborative dans les domaines de la génétique, de la neuropathologie, de l’imagerie et de la caractérisation clinique des patients atteints de maladies neuromusculaires;
• Bâtir les infrastructures permettant de mener les essais cliniques neuromusculaires multicentriques.